Április 17-e a hemofília világnapja. Ez egy veleszületett, ritka betegség, aminek a véralvadás elégtelensége a legfőbb tünete. Kigyógyulni belőle nem lehet, viszont megfelelő kezeléssel a tünetek minimalizálhatóak. Egy véralvadási faktor hiánya okozza, ez a súlyosabb esetekben a normális szintnek csupán a 0-5 százaléka is lehet. Ilyenkor a hemofíliásoknak hetente többszöri kezelésre van szükségük.
A kórházi kezelés a betegek számára nagyon megterhelő. Van, akinek sokat kell utaznia a legközelebbi szakrendelésig, ott várakozni kell, ráadásul a súlyosabb eseteknek ezt hetente többször is végig kell csinálniuk. A kórházi kezelésnek van alternatívája: a kontrollált otthoni kezelés. Ehhez a betegnek vagy egyik családtagjának meg kell tanulnia, hogyan állítsa össze és adja be a gyógyszert. A hemofíliások már tinédzser korban megtanulják azt, hogyan kell a tűt a vénájukba szúrni, hogy a faktorpótlásukról gondoskodjanak.
Egy szülő, aki már két éve kezeli a négyéves hemofíliás gyerekét, a következőket mondta az otthoni kezelésről: „Egy elég hosszú tanulási folyamat volt, amíg hozzászoktunk ahhoz, hogy minden hétfőn megszúrjuk a kicsit. Mostanra már megszokta és tudja jól, hogy mikor jön a szuri. Ő talán jobban is hozzászokott ehhez, mint én. Nekem mindig stresszes, hogy sikerül-e eltalálni a gyerek vénáját. Az elején ráadásul a fejét kellett megbökni, ami borzalmas volt. Ugyanakkor tudtam, hogy meg kell csinálni. Mostanra már mondhatni, hogy ez is az életünk részévé vált.”
Ha a hemofíliások nem kapnak megfelelő kezelést, akkor lila foltok (haematomák) keletkeznek a testükön. Ehhez nincs szükség arra, hogy megüssék magukat, spontán módon is kialakulhatnak a bevérzések. A legnagyobb veszélyt azonban nem a felszíni sérülések jelentik, hanem a belső bevérzések. Ha vér kerül az ízületekbe, az onnan nem tud teljes mértékben felszívódni és mozgásbeszűkülést, óriási fájdalmat, maradandó károkat okoz. Ennek következtében ha a hemofíliás nem jutna hozzá a szükséges gyógyszereihez, akkor egy idő után rokkanttá válhatna vagy akár az életébe is kerülhet. Ennek ellenére a vérzékenységgel élőknek csak egyötöde kap megfelelő ellátást a világon.
A hemofíliás embereknek a betegségük mellett meg kell küzdeniük azokkal a tévhitekkel is, amik a betegségüket övezik. Ezek sokszor még a betegségnél is jobban megnehezítik az életüket.
„Ha megvágják az ujjukat, azonnal elvéreznek”
Kisebb felszíni sérülések nem okoznak problémákat. Kicsit tovább tart a vérzés, mint egy egészséges embernél, de egy idő után ezeknél a betegeknél is eláll. A hemofíliások a megfelelő faktorpótlással a vérük alvadási idejét kedvező irányba tudják alakítani.
„A hemofíliások nem sportolhatnak, mert túl sérülékenyek”
Vannak sportok, amiket kifejezetten nem javasolnak a betegeknek, de ésszerű keretek között, egészségi állapotuknak megfelelően élhetnek aktív életet.
„Csak férfiak lehetnek hemofíliások”
A hemofíliások többsége valóban férfi, de a nők is lehetnek vérzékenyek. Ennek oka, hogy a hemofília az X kromoszómához kötötten öröklődik. (A férfiak XY, a nők XX kromoszómákkal rendelkeznek. A nők esetében, ha az egyik X hibás, a másik egészséges, akkor az adott nő csak hordozó, vagyis tovább adhatja a betegséget a gyerekének.) Ritka esetekben, előfordul, hogy két beteg X kromoszómát örököl egy nő, ilyenkor súlyos vérzékenység alakul ki. Nők esetében a hemofília speciális gondokkal jár. Leggyakoribb tünet a menstruáció rendellenessége, ami a vérzés mennyiségében és hosszában, és a vele járó fájdalomban is látszik. Ehhez kapcsolódik még a vashiány, valamint komplikációkat okozhat a szülés utáni vérzés is.
Nyéki Szilvia a Magyar Hemofília Egyesület aktivistája (Fotó: Nyéki Martin)
Egy gyógyíthatatlan gyerek születése nagy pánikot tud okozni a családban. Erről Nyéki Szilvia, a Magyar Hemofília Egyesület aktivistája, aki megszervezte a frissen diagnosztizált családok találkozóját és éveken keresztül vezette az egyesület nyári gyerektáborát, ezt mondta:
– Amikor a szülők az egyesülethez fordulnak, még össze vannak zavarodva és pánikolnak. A családok minden esetben egy tökéletes gyermek születéséről álmodoznak, azonban amikor kiderül róla, hogy beteg, azt nem könnyű feldolgozni. Sokszor övezi ezt a kezdeti gyászhoz hasonló folyamatot egy bűntudat a szülők részéről, főleg, ha a hordozó édesanya adja tovább a hibás gént a gyermekének. Ezek természetes gondolatok és szinte mindenkiben felmerülnek. Csoportos vagy egyéni, irányított beszélgetésekkel sokat tudunk segíteni a családoknak. Ha szükséges, akkor egy terapeuta is részt vesz a diskurzusban. A kezdeti ijedség után a szülők megtanulják kezelni a betegséget és kompetensnek kezdik érezni magukat a problémák megoldásában. Ezzel a betegséggel kapcsolatban a mai lehetőségek mellett már szinte minden megoldható. A legnagyobb stresszt a vénás injekció beadásának megtanulása jelenti. A legkisebbeknél megmagyarázni is lehetetlen, hogy miért okozunk ezzel fájdalmat és sokszor le is kell fogni közben őket.
Hozzátette: Az egyesület egy platformot biztosít, ahol a szülök megoszthatják a tapasztalataikat és támogathatják egymást. A gyermekek láthatnak felnőtt hemofíliásokat, akik „sírás nélkül” adják be maguknak a gyógyszert. Így ez lassan egy orvosi szituációból egy természetes helyzetté válik. Hajlamosak vagyunk elfelejteni, hogy a vérzékenység nem csak a férfiakat, hanem a nőket is érintheti, sok hordozó nő produkál tüneteket. Sokszor a vérzékeny gyermek születése után derül ki, hogy az édesanya is alacsony faktorszintű hordozó. A korai, sok stresszel járó időszakban fontos őket figyelmeztetni, hogy a saját problémáikkal is foglalkozzanak. Mivel ez egy nagyon ritka betegség a legtöbb orvos még nem találkozott hemofíliás emberrel, sok esetben a családnak kell átadni a szükséges információkat. Ezért elengedhetetlen, hogy tisztában legyenek a saját állapotukkal. Egy jelentős problémakör a bölcsődébe, óvodába való beiratkozás. Befogadja-e őket a helyi intézmény? A sok gyerek között oda tudnak-e figyelni az ő gyermekükre? Fellökik-e majd az udvaron a többiek? Ilyenkor jó, ha egy egyesületi programon sikerül kialakítani egy beszélgetést a tapasztaltabb és a frissen diagnosztizált hemofíliás gyerekkel rendelkező szülők között. A minket megkereső családok nagyon aktívan érdeklődnek még a lombikprogramokról és az új kezelési módokról is.
A hemofíliát örökölni is lehet, de spontán módon is kialakulhat. Ebben az esetben a szülők nem tudhatják előre, hogy beteg lesz a gyermekük, ezért sokszor egy nagyon nehéz folyamaton mennek keresztül mire a betegséget diagnosztizálják. Minden előzmény nélkül kék-zöld foltok jelennek meg a gyermeken, és ilyenkor felmerülhet akár a családon belüli erőszak gyanúja is. Még a betegség diagnosztizálása után is adódhatnak félreértések – néha azt sem könnyű megmagyarázni, hogy egy tinédzser korú gyermek miért szúr tűt a kezébe. Ebből sokan teljesen téves dolgokra következtetnek.
Keszthelyi Zoltán, a Magyar Hemofília Egyesület elnöke (Fotó: Setét Alexandra)
– Megpróbáljuk eloszlatni a tévhiteket a hemofíliával kapcsolatban, hogy az emberek számára egy kicsit barátságosabb világot teremtsünk. Április 17-én tartják a hemofília világnapját, és ezt az alkalmat mi is próbáljuk felhasználni arra, hogy a betegséget behozzuk a köztudatba és ráébresszük az embereket arra: nem kell félni tőle – erről Keszthelyi Zoltán, a Magyar Hemofília Egyesület elnöke beszélt. Elmondta, hogy a 90-es években az egyesület fő célkitűzése az otthoni kezelés elérhetővé tétele volt. Ez mára megvalósult. – A gyógykezelések fejlődésével is sok minden változik, ehhez az egyesület is igazodik. Teljesen más segítséget kell adnunk azoknak, akik egész gyerekkorukat úgy töltötték, hogy nem állt rendelkezésükre a megfelelő kezelés. Ezeknek az embereknek roncsolódhattak az ízületei, ezért nekik gyógytornával tudunk segíteni. 20-25 éve a fiatalok már nem csak akkor kapják a gyógyszereket, ha bevérzésük van, hanem megelőző kezelést, profilaxist kapnak. A mai kamaszok már jóval egészségesebb ízületekkel nőnek fel, nekik a segítségnyújtásunk legnagyobb része az otthoni kezelés megtanítása. A betegek életminősége óriásit változik, ha a gyógyszert maguknak is be tudják adni. Ezt tanítjuk a nyári gyerektáborainkban, tapasztalt orvosok és nővérek segítségével. Azok számára, akik gyerekkoruk óta otthon kezelik magukat, a saját vénájuk megszúrása olyan rutin, mint egy fogmosás. Sokat tudunk segíteni a családok tervezésében, hiszen egy örökletes betegségről van szó. Segítünk a betegek pályaválasztásában is. 30-40 éve kis túlzással az egyetlen lehetősége egy hemofíliásnak az volt, hogy órásnak menjen, mert az ülőmunka, ott elszöszmötöl és együtt élhet a betegségével. Ma már ez nagyon nem így van. Egy-két különösen veszélyes szakmát nem javaslunk, ilyen például a profi katonaság. Volt, aki azzal kereset meg minket, hogy olajbányászként dolgozhat-e? Végül olajfúró lett, de ezzel azért óvatosan kell bánni – mondta.
– Mennyibe kerül a betegek kezelése?
– Egy hemofíliásnak élete során körülbelül 100 millió forintot kéne fizetnie a gyógyszereiért, ha ezt nem fedezné a társadalombiztosítása. Amit az állam erre költ, az valamennyire megtérül: ha ezek az emberek megfelelő ellátást kapnak, akkor termelő- és adófizető tagjai lesznek a társadalomnak. Ha nem, akkor előbb-utóbb rokkantak lesznek. Európán belül is vannak olyan országok, ahol a betegek nem kapnak megfelelő kezelést és 18-20 évesen kerekesszékbe kerülnek.
– A gyógyszerellátás itthon minden régióban működik?
– Az országban jelenleg húsz kezelőközpont van - korábban ennél jóval több volt. Ez azért fontos, mert van, akinek 50-60 kilométert kell utaznia, hogy megkapja a gyógyszeradagját. Alapvetően mindenki el tudja érni a kezelést, de ez több-kevesebb gonddal jár. Meg szeretnénk oldani ezeknek a készítményeknek a házhoz szállítását. Manapság úgy néz ki, hogy a kezelőközpontokban a betegek kilenc hétre elegendő gyógyszerhez tudnak hozzájutni. Ezt a gyógyszermennyiséget hazaviszik és az orvosi előírásnak megfelelően beadogatják maguknak. Ha elfogy, újra bemennek a kórházba, hogy megkapják a következő adagot. Szóval egy hemofíliásnak egy évben 6-7 alkalommal be kell mennie a kórházba, és ezt a folyamatot próbáljuk egyszerűsíteni. Vannak, akik kötött munkaidőben dolgoznak és szabadságot kell kivenniük, hogy gyógyszerhez jussanak, ez komoly terhet jelent.
– Milyen új kezelési módok várhatóak a jövőben?
– Harminc éve a betegek vérplazmából készült készítményt kaptak, kórházi körülmények között. Ma meg már az otthoni kezelésnél tartunk, de még mindig néhány naponta intravénásan kell a gyógyszert a szervezetbe juttatni. Vannak olyan újfajta készítmények, amiket már nem vénásan kell beadni, hanem a hasfalba vagy izomba – ezeknek a beadása már jóval egyszerűbb. Az látszik, hogy a gyógyszerek beadása és hatáshosszúsága kedvező irányba változik. Vannak kísérleti stádiumban lévő génterápiás készítmények, ezeknek köszönhetően a szervezet képes lehet a hiányzó véralvadási faktort termelni. Az áruk egyelőre rettenetesen magas és még mindig sok a kérdés velük kapcsolatban, ezeket majd a jövő fogja megválaszolni.
